“太疼了，我都快哭了。”重庆一名19岁青年，通过自查文献和与医生交流，诊断出一种罕见病。全国患者不足200例 封面新闻2025-10-18 12:37·四川省·封面新闻网易公众号 0
封面记者 马家豪先生 他叫杨晨毅，19岁，重庆市渔阳县人。小燕本该已经到了可以在大学校园里奔跑的年龄，但她已经在医院急诊室、过夜租房、高铁和飞机上独自度过了两年半的时间。杨晨怡患有一种罕见的疾病，叫做卟啉症。日本像他这样的患者不到200名，但诊断极其困难。但他独立查阅国内外文献，对比检测报告，不断与医生沟通，最终诊断出该病。 10月16日，他一回到租屋从四川省华西医院回到重庆的家后，他赶到医院接受静脉滴注。 17日上午，小燕收到妈妈的信息，赶紧拍身份证照片，准备第三次高考。
在杨晨毅的颈部放置了CVC静脉导管，以方便注射。 “我痛苦地哭了，”但这并没有阻止她。 2023年3月，甲型流感爆发后，杨晨怡的生活发生了永远的改变。那时，他是一名高中二年级学生。 “一开始吃不下东西，后来出现腹痛、呕吐、全身无力的症状，在重庆的医院住了一个月，医生也查不出病因。之后又去了重庆西南医院、北京协和医院、四川华西医院……”杨成怡拖着行李独自一人奔赴各地。病历越来越多密密麻麻，却没有答案。 “当最痛的时候，有时我想哭，”她说。那一年，杨晨怡在重庆一所还算不错的高中里，成绩排在前50名，她梦想着有一天能考上大学。东南部的。然而，他的病让他几乎无法在教室里静坐。我要求出院，他们让我住院，我又要求出院，他们又让我住院……“我没有要求出院，我还有一点要学，还有一点要学。我总觉得我能行，我还有机会。”2024年6月，离开学校半年多，勉强复习的杨成毅一边吃着止痛药，一边走进了高考考场。 “我要到 6 月 4 日才去学校。考试是 7 号”。她的语气很平静，仿佛这是别人的事。结果出来的时候，我比主线高出20分，但我没有申请。 “我刚刚尝试过，但我今年6月，杨成义带着病再次参加高考，考入了北方的一所大学。为了让身体适应，她选择放弃，准备再奋斗一年。英文文档，生活发生改变。在多次被诊断出“不明原因腹痛”、“高胆红素血症需要检查”后，杨成义开始自己寻找答案。
杨晨毅在一份英文文档中发现了一个与自己症状相符的病例。他在医学期刊网站上搜索关键词，并使用翻译软件逐字阅读英文文献。一份关于“肝卟啉症”的文件引起了他的注意。 “他文章中描述的基因突变的时间、临床症状，甚至检测指标都与医生的非常一致。我将自己的研究与医生的担忧进行了比较，比如使用哪些检测指标，哪些应该是阳性，哪些应该是阳性。”h 应该为负数？”论文。
今年4月，杨晨毅于2025年4月在北京协和医院被正式确诊为“急性间歇性肝卟啉症”。“当时我并没有兴奋，只是感觉终于得到了答案。” “那么卟啉症是一种什么样的疾病呢？”封面记者询问体弱多病的小燕。 “卟啉症是一种血红蛋白合成疾病，有毒物质‘卟啉’在体内积聚，损害末梢神经，引起剧烈的腹部和全身疼痛。目前尚无治愈方法。发作时必须静脉注射高浓度葡萄糖才能缓解症状。中国仅确诊1至200例患者。” 19岁的杨晨怡平静地讲述了自己的症状，专业术语在他的脑海中尤其清晰。杨成义的卟啉症病情复杂，没有明确的分类，也没有精确的治疗方案。
今年5月，杨成毅参加了2025年国际罕见病交流大会。为了更详细地研究这种疾病，杨成义应医生邀请参加了在海南举行的2025年国际罕见病大会，并与卟啉症工作组专家同台互动。 “当时大会成立了新的卟啉症工作组，我受邀讨论这个案子。我也在会上发言，向很多专家学习，我认为这是一个很好的机会。” “我想成为一名m” 即使在被诊断出患有这种疾病后，痛苦也没有减轻。卟啉症无法治愈，因此缓解发作的唯一方法就是向体内注射高浓度的葡萄糖溶液。出现这种症状时，杨晨怡必须在医院静脉滴注10到12个小时。每天至少1,500毫升葡萄糖溶液，直至疼痛消失。连续输注长达1个月。前段时间他被诊断出患有“原发性纤毛”另一种引起反复呼吸道感染的罕见病“呼吸道运动障碍”，两种罕见病在一个人身上重叠，相互触发，形成感染-发作-治疗-再感染的循环。虽然治疗路上有很多坎坷，但杨成义心地善良，在治疗组中以“杨弟弟”的身份帮助其他患者。在他们的帮助下，小青， 广西壮族自治区一名女孩被诊断出患有胆管消失综合症，目前身体正在逐步好转。
杨成义在社交媒体上回答了罕见病患者的提问。他在社交媒体上一一解答罕见病患者的疑问，收集罕见病患者详细的医疗诊断流程……当被问及第三次考大学的目标时，杨成毅沉默片刻，说道：“我想学医。” “当我去多家医院求医时，很多医院都无法收治我e 因为这种疾病并不常见。这种情况很少见，没有部门会接受我。我的医生告诉我需要治疗，但我不知道如何治疗。全国只有少数医生能够制定治疗计划。 “其实，罕见病患者很多，但真正了解罕见病的医生很少，我想通过工作改变这种状况。“这两年半，你是怎么熬过来的？”记者又问杨晨毅。“我已经习惯了。”病痛很痛苦，但同时也认识了很多医生和病友，学到了很多知识。我不能说这一切都很糟糕。”
出租屋的墙上贴满了病历和知识点。出租屋的墙壁上贴满了纸，上面写满了所学到的知识和医院就诊的记录。这是杨晨毅两年半的印记，也是一个年轻人通过苦难写下的《不屈》。明年，严g陈毅将第三次参加高考。他想学医，研究罕见病，成为一名能治疗罕见病的医生。
杨晨毅为疑难杂症患者写下了以下文字。 “在远方的孤独里，在冷月的光里，在孤灯的光里，在病床上很难休息。但尽管心中有火，尽管有风霜，病床仍然美丽。”杨辰逸写下了这句诗意的句子。 （部分照片由受访者提供）
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